天生“爆炸头”，这是患上“蓬发综合征”？ - 再活一甲子

生活中，天生“爆炸头”的人很容易引起人们注意。实际上，这可能是一种与基因相关的遗传性疾病，医学上叫做蓬发综合征，也被人形象地称为“难梳头发综合征”。医生表示，一般来说，这类疾病对患者身体健康影响不大，但外观上看起来异于普通人，部分患者的生活可能因此受到困扰。

近日，山东省菏泽市曹县一名上小学一年级的6岁女孩，因为天生发量多而且呈“爆炸式”发型被同学笑话，从而不愿意去上学。

女孩母亲程女士告诉中新网，她和丈夫头发正常，女孩哥哥也没有蓬发情况，而家中只有女孩爷爷的头发微卷。女儿1岁多时，程女士担心她身体健康出现问题，就带去医院检查。医生表示女孩体检指标正常，头发蓬乱可能是隔辈遗传。

有网友称，女孩头发蓬乱，与已故科学家阿尔伯特·爱因斯坦的发型相似，女孩可能患了罕见的“蓬发综合征”。

对于“蓬发综合征”，程女士未从医生处听到过这一概念。北京积水潭医院毛发研究中心主任张凡向中新网表示，从视频上看，女孩头发具有“蓬发综合征”的典型外观特征，但还需做基因检测方可确诊。

张凡介绍，蓬发综合征是一种常染色体显性遗传病。从外观特征来看，头发表现为干燥卷曲、难以梳理。“蓬发综合征”通常发现于儿童早期，患者头发不是向下生长，而是从头皮向多个方向生长。

研究发现，有三个可能和该疾病密切相关的基因：：PADI3、TGM3、TCHH。这三个基因都和头发有关系：PADI3被发现主要在毛囊中表达，产生的酶可以对毛干进行修饰；TGM3则是一种转谷酰胺酶，可以对毛发蛋白发挥作用；TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。

据新华社报道，美国《华盛顿邮报》援引美国国家卫生研究院的信息称，蓬发综合征是一种罕见的毛发基因突变疾病，通常在患者3个月至12岁之间症状明显，患者头发卷曲、干燥，颜色变浅，无法梳服帖。爱因斯坦据信就是蓬发综合征患者。现阶段，全美仅有100例这种病例。

张凡表示，虽然有记录的确诊病例少，但“蓬发综合征”一旦有发病表现，可能会遗传下一代，所以实际患者可能超过确诊人数。

目前，程女士的女儿还不能确定患有“蓬发综合征”，但她告诉中新网，孩子在学校时也因为发型问题而感到困扰：“女儿今年读一年级，同学嘲笑她，回来她就问我，‘妈妈，你为什么给我生这样的头发？我不去上学了。’”

部分网友在评论区鼓励小女孩，称赞她发型独特。甚至，有网友分享自己相似的经历，“我就是这种头发，从小被人笑，能体会她的感受，虽然大人们也觉得好看，但还是要理解孩子感受，想办法帮孩子解决问题。”

“一般来说，‘蓬发综合征’不会影响身体健康。”张凡说，由于人们的神经和皮肤系统器官源于同一个胚层，所以头发疾病可能合并其他发育异常问题。例如合并外胚层发育不良，患者就不但表现为毛发问题，还可能出现智力障碍。她表示，如果患者其他发育正常，可能只是单纯毛发角蛋白的异常。

她建议，如果有人生活中因此受到困扰，可以给头发做基础护理，比如适当使用发膜、精油等进行护理，从而补充结构蛋白，改善发质。